Sociedad de Pediatría de Andalucía Occidental y Extremadura

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Volumen XIX Nº 2 Noviembre 2012

“Crisis convulsiva afebril como 

síntoma de presentación de una 

displasia septo óptica”

Rodríguez Outón

C.Mª 

1

, González González J.

 2

, Carbonero Celis

MªJ.

3

. 

1-2

Residente de Pediatría del Hospital Universitario Virgen Macarena de Sevilla. 

3 

F.E.A. Área de Lactantes del Hospital Universitario Virgen Macarena de Sevilla.

Hospital Universitario Virgen Macarena. C/Doctor Fedriani nº 3 Sevilla

Dir. corresp.: C. Rodríguez Outón. González de la Vega 7 - A. 
San Fernando. CP: 11.100. Cádiz. - cristinarouton@hotmail.com

 Resumen:  La displasia septo óptica (DSO) es un cuadro congénito constituido por malformaciones de la lí-

nea media del SNC. La triada característica contempla la hipoplasia de uno o ambos nervios ópti-
cos, la ausencia o hipoplasia del septum pellucidum y alteraciones  del eje hipotálamo- hipofisario.

Presentamos el caso de un lactante varón de 6 meses de edad con antecedentes personales 

de hipoglucemia neonatal, retraso psicomotor, hipotonía axial y nistagmus que es diagnosticado 
de displasia septo óptica tras  acudir a Urgencias  por episodio de convulsión generalizada en 
ausencia de fiebre. 

Tras el diagnóstico radiológico de DSO se estudia la función hipotálamo–hipofisaria  detectán-

dose diabetes insípida e hipotiroidismo subclínico, comenzándose tratamiento hormonal sustitutivo.

Palabras claves: Nervio óptico, hipoplasia, displasia  septo óptica, síndrome de De Morsier.

“GENERALIZED CONVULSION EPISODE IN SIX MONTH MALE INFANT IN THE ABSENCE OF FEVER”  

 Abstract:  Septo-optic dysplasia (SOD) is a congenital  syndrome wich manifest malformations in the central 

nervous sistem midline. The characteristic triad includes hypoplasia of one or  both optic nerves,  
the absence or hypoplasia of the septum pellucidum and abnormal hypothalamic-pituitary axis.

We report a male infant  6 months old  with a history of neonatal hypoglycemia, psychomotor 

retardation, axial hypotonia and nystagmus that is diagnosed with SOD  after going to the emer-
gency department because a   generalized convulsion episode in the absence of fever.

After the radiological diagnosis of SOD,  the hypothalamic-pituitary  function was examined, being 

diagnose  diabetes insipidus and  subclinical hypothyroidism, starting hormone replacement therapy.

Key words:  optic nerve, hypoplasia, septo-optic dysplasia, De Morsier’s  syndrome.

Recibido: 22-03-2012 Aceptado: 12-07-2012

Vox Paediatrica 2012; XIX(2):45-48

Introducción

L

a displasia septo óptica (DSO), también llamada 
Síndrome de De Morsier es un cuadro congénito 
constituido por malformaciones de la línea media 

del SNC conformando una triada característica que 
contemplaría la  hipoplasia de uno o ambos nervios óp-
ticos,  ausencia o hipoplasia de Septum Pellucidum y 

alteraciones  del eje hipotálamo-hipofisario

1,2

.

  Es considerada  un defecto del desarrollo embrio-

lógico normal y aunque su etiología es poco clara se 
barajan múltiples factores  ambientales, agentes infec-
ciosos, tóxicos, causas vasculares o alteraciones ge-
néticas del gen HESX 1 presente en el brazo corto del 
cromosoma tres

1,3,4

.

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La manifestaciones clínicas de la DSO abarcan afec-

taciones visuales destacando la disminución de la agu-
deza visual en distintos grados incluyendo la ceguera 
y nistagmus congénito entre otras, afectación del sis-
tema endrocrino con la deficiencia aisladas o múltiples 
de hormona del crecimiento (GH), hormona antidiuré-
tica (ADH), hormona adrenocorticotropa (ACTH) ,hor-
mona liberadora de tirotropina (TRH), hormona libera-
dora de gonadotropina (GnRH), hormona liberadora de 
GH,   retrasos en el desarrollo psicomotor y en  el de-
sarrollo intelectual aunque este puede ir acorde con la 
edad del paciente

5,6

.

Caso clínico

Lactante varón de 6 meses que acude a Urgencias 

por episodio de hiperextensión cervical, mirada fija y 
movimientos tónico  clónicos generalizados, de 1 mi-
nuto de duración, que cede sin tratamiento, no refiere  
cuadro febril ni otra sintomatología concomitante.

Como antecedentes personales destacan, madre 

adolescente, ingreso por hipoglucemia al 2º día de 
vida. Otoemisiones acústicas del oído izquierdo nega-
tiva. Oído derecho normales. 

A los 2 meses de edad, presenta un retraso psico-

motor leve, consistente en  hipotonía axial, nistagmus,  
clonías de miembros y succión débil, por el que se de-
riva a Atención temprana.

 Exploración física al ingreso: Peso: 10, 87 Kg (P> 

99) Longitud: 71 cm (P 91) P. Cefálico: 43,5 (P 22). Buen 
estado general. Plagiocefalia. Fontanela de 0.5 cm de 
diámetro. Nistagmo horizontal bilateral. No fijación de 
la mirada. Movimientos oculares incoordinados. Movi-
mientos espontáneos escasos. Hipotonía axial y de la 
cintura escapular. Sostén cefálico presente. No reac-
ciones de apoyo. Babinski en extensión en miembro 
inferior izquierdo y flexión en miembro inferior derecho. 
Resto normal.

Ante un lactante con retraso psicomotor desde el 

nacimiento y cuadro convulsivo afebril  generalizado se 
plantea  como  diagnóstico diferencial: malformaciones 
congénitas del SNC, errores congénitos del metabo-
lismo, o  epilepsia entre otros.

Se solicitan las siguientes pruebas complementarias: 

Hemograma: linfocitosis relativa. PCR: 23 mg/L. Bio-
química: Na  154 mEq/L.  Perfil hepático: AST: 61 U/L, 
LDH 836 U/L. Perfil renal normal. Serología  TORCH 
negativa. Tándem masa: normal. 

Potenciales evocados multimodales: Vías visua-

les dentro de la normalidad. Normalidad de vía acús-
tica derecha con ausencia total de respuesta de la iz-
quierda. Severa afectación desmielinizante de las vías 
somestésicas de los miembros superiores e inferiores, 
con  respuesta ausente de miembro inferior izquierdo. 

Exploración oftalmológica: Papilas de pequeño ta-

maño, no borradas, ni elevadas. Retina de aspecto in-
maduro visualizándose  vasos coroideos. 

RM cerebral:  (figuras 1-4) Cuadro polimalforma-

tivo de ambos nervios ópticos. Agenesia del quiasma 
óptico. Displasia de septum pellicidum. Hipoplasia del 
dorso de la silla turca y parte anterior de la hipófisis no 
visualizándose el tallo hipofisario. Hipoplasia generali-
zada de la sustancia blanca profunda. Quiste aracnoi-
deo de 2,1 cm en hipocampo temporal izquierdo. Pe-
queño lipoma en  línea media. 

Tras resultado de la RM cerebral y con diagnóstico 

radiológico de DSO,  se procede a valorar la afecta-
ción hipotálamo-hipofisaria con los siguientes resulta-
dos: osmolaridad sanguínea: 387 mOsm/Kg, osmola-
ridad urinaria: 124 mOsm/Kg , diuresis de 24 h:  800 
cc (3,3 cc/Kg/h). Perfil tiroideo: TSH: 2,46 microUI/ml 
y T4: 0,76 ng/dl. FSH, LH, GH, IGF 1, IGFBP 3, ACTH, 
cortisol Aldosterona  y actividad de renina plasmática 
normales para su edad.

Dados los hallazgos se instaura tratamiento con 

desmopresina  y levetiracetam. 

La evolución del paciente fue favorable durante su in-

greso y tras iniciar tratamiento hormonal sustitutivo, se 
normalizó la natremia y la osmolaridad tanto urinaria como 
sanguínea, no presentando nuevas  crisis cerebrales.

Figura 1: Hipoplasia N. óptico derecho.

Discusión 

La Displasia Septo-óptica (DSO), conocida también 

como Síndrome de Morsier, es una enfermedad  rara y 
altamente heterogénea, en la que están presentes dos 
o más de las siguientes alteraciones: hipoplasia del ner-
vio óptico (HNO), imágenes que muestran anormalida-
des en la línea media del SNC, (agenesia de cuerpo ca-
lloso y/o ausencia de septum pellucidum), e insuficien-
cia hipofisaria

1,2,7

. La afectación hipofisaria puede ser 

normal en estadios iniciales objetivándose una pérdida 
progresiva de la función endócrina a través del tiempo.

La incidencia de DSO es variable según las series revisa-

das oscilando entre 1/10.000-50.000 recién nacidos vivos 
no habiéndose apreciado mayor prevalencia por sexo

8,9

.

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“

CRISIS

CONVULSIVA

AFEBRIL

COMO

SÍNTOMA

DE

PRESENTACIÓN

DE

UNA

DISPLASIA

SEPTO

ÓPTICA

”

Las lesiones del SNC estarán presentes en todos 

estos pacientes, observándose un amplio rango de al-
teraciones que van desde afectaciones severas a de-
ficiencias neurológicas parciales, hipoplasia de sep-
tum pellucidum, hipoplasia cerebelar, esquizencefalia 
y aplasia del fornix. Aproximadamente el 80% de los 
pacientes presentan HNO, unilateral o bilateral,

1,5,6,,10-12

. 

La insuficiencia hipofisaria parece ser, en la mayoría 

de los casos, secundaria a daño hipotalámico más que 
a un defecto hipofisario ya que la histología de la hipó-
fisis y en la inmunohistoquímica las células hipofisarias 
son normales

13

.

El daño hipofisario puede manifestarse de forma 

variable, oscilando entre la deficiencia aislada de hor-
mona de crecimiento hasta un panhipopituitarismo to-
tal. Algunos autores han sido capaces de establecer 
una relación entre las malformaciones observadas y la 
severidad de la disfunción hormonal

14

. 

La deficiencia de hormona de crecimiento constituye 

la endocrinopatía más frecuentemente hallada, seguida 
por el déficit de TSH  y  de  ACTH . Menos frecuentes 
son los déficits de GnRH y las alteraciones de la Neu-
rohipofisis

6,10,15

.

Aproximadamente el 30%  de los casos de DSO se 

manifiestan de forma completa,  el  60% presenta com-
promiso hipofisario y/o ausencia del  septum pellucidum

6

.

Si bien la etiopatogenia de la DSO permanece aún 

sin esclarecer totalmente, se han postulado diversas 
teorías, tales como infecciones virales, teratógenos 
ambientales y daño degenerativo o vascular.

Lo más probable es que sea de causa multifactorial, 

con una combinación de factores genéticos y ambien-
tales

3,11,12,15-19

.

Las mutaciones en el gen HESX1, localizado en 

3p21.1-21.2, han sido asociadas con el síndrome de 
DSO, en los que la función hipofisaria está comprome-
tida, observándose desde deficiencia aislada de hormona 
de crecimiento hasta insuficiencia hipofisaria múltiple

4

.

Tanto las mutaciones homocigotas como heteroci-

gotas se han asociado a un fenotipo altamente varia-
ble, no existiendo hasta el momento una clara correla-
ción genotipo/fenotipo. Sin embargo, la frecuencia ge-
neral de las mutaciones en el HESX en la DSO se ha 
demostrado presente en un porcentaje no superior al 
10 por ciento

1,20

, teorizándose por tanto  el rol de otros 

genes aun no bien filiados. Hasta el momento sólo los 
genes SOX2 y SOX3, así como el PROP1 han demos-
trado experimentalmente desempeñar un papel funda-
mental en la organogénesis del sistema nervioso

3

.

La DSO debe sospecharse en recién nacidos con 

hipoglucemia, ictericia, micropene,  nistagmus con o 
sin anomalías de la línea media asociadas, deficiencia 
plurihormonales hipotálamo- hipofisarias.

Es importante conocer que la ausencia de alteracio-

nes hormonales en edades tempranas de la enferme-

Figura 2: Hipoplasia N. óptico izquierdo

Figura 3  Y 4: RM con secuencias coronales poten-

ciada en T2 y T1 en las que se observa hipoplasia de 

la sustancia blanca subcortical y quiste aracnoideo 

temporal izquierdo (flecha).

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dad no excluyen su posterior aparición por lo que son 
pacientes que precisan  un estrecho seguimiento en-
docrinológico. 

El pronóstico de la DSO es variable, ya que depen-

derá de las estructuras que se encuentren afectadas. 
Se asocia un diagnóstico temprano con un mejor re-
sultado ya que permite el tratamiento oportuno  de los 
déficits hormonales.

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