Sociedad de Pediatría de Andalucía Occidental y Extremadura

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S

OCIEDAD

DE

 P

EDIATRÍA

DE

 A

NDALUCÍA

 O

CCIDENTAL

Y

 E

XTREMADURA

Volumen XXI Nº 1  Mayo 2014

Sr. Editor:

La eritromelalgia fue descrita por primera vez por 

Mitchell en 1878

(1)

. En Noruega se estima una inciden-

cia de 0.25-0,33 casos por cada 100.000 habitantes 
por año, con una prevalencia de 2 casos/ 100.000 ha-
bitantes.

 (2,3)

. Su incidencia es desconocida en nues-

tro pais. Es una entidad poco frecuente y de diagnós-
tico fundamentalmente clínico. El manejo terapéutico 
puede suponer un reto, dada la amplia variedad de tra-
tamientos, con respuestas variables y, a menudo, de 
eficacia moderada o transitoria

 (4)

. 

Se presenta una paciente de 6 años de edad con 

episodios recurrentes (desde los 4 años) de eritema, 
calor y dolor en pies y manos desencadenados por el 
ejercicio físico y calor y que se alivian con la inmersión 
en agua fría, con una frecuencia de 6-7 episodios al 
año y una duración media de 2-3 semanas. El dolor  li-
mita  la deambulación de la paciente, precisando anal-
gésicos (paracetamol, ibuprofeno). El padre, abuelo, tío 
y primo hermano paternos presentan síntomas simila-
res desde la niñez.

En la exploración física se aprecia la piel eritematosa, 

con aumento de temperatura local en manos y pies, de 
forma simétrica (Figura 1). Al tacto no aumenta el dolor 
referido por la paciente. Pulsos centrales y periféricos 
conservados. Obesidad generalizada (índice de masa 
corporal 23 kg/m2), sin otros hallazgos físicos destaca-
bles. Tensión arterial: 100/50 mmHg. 

Figura 1: Eritema difuso de localización en manos.

El hemograma, bioquímica general, VSG, ASLO, FR, 

C3 y C4 no mostraron alteraciones. Marcadores tumo-
rales: negativos. Ac ANA positivo con patrón moteado, 
título 1/80, con negativización en controles posteriores. 
Ac anti-DNA, ENAs y anti SCL-70 negativos. Velocidad 
de conducción nerviosa (VCN) sin alteraciones. Valo-
rada por Reumatología, repitiéndose de nuevo los mar-
cadores reumatológicos y capilaroscopia, sin eviden-
ciar otras patologías. 

Tras descartar patología secundaria, es diagnosti-

cada de eritromelalgia primaria familiar. Se inicia trata-
miento con ácido acetil salicílico aliviando parcialmente 
los síntomas descritos, por lo que se decide cambiar 
tratamiento con   antagonistas del calcio (nifedipino 5 
mg/día), consiguiéndose control de la sintomatología 
hasta la actualidad. Los familiares afectados reciben el 
mismo tratamiento (10-15 mg/día), presentando una 
respuesta similar.

La eritromelalgia es un síndrome que se caracte-

riza por episodios recurrentes de dolor, calor y enroje-
cimiento principalmente a nivel distal de extremidades 
inferiores, pudiendo afectarse también las superiores y, 
con menor frecuencia, el rostro y las orejas. La distri-
bución suele ser simétrica y los síntomas intermitentes 
(pudiendo, no obstante, ser continuos). 

(2,3)

Factores como el ejercicio físico, la posición declive 

de las extremidades y el calor ambiental pueden actuar 
como precipitantes, mejorando con la exposición al frío 
o inmersión de la zona afectada en agua fría. 

(2)

La eritromelalgia puede ser primaria o secundaria. La 

forma primaria es, en la mayoría de los casos, debida 
a una mutación en el gen SCN9A. Dicho gen codifica 
la subunidad alfa (Nav 1.7.) de los canales de sodio 
voltaje-dependientes que se expresan preferentemente 
en las neuronas de los ganglios de la raíz dorsal (par-
ticularmente nociceptores) y en  neuronas de los gan-
glios simpáticos. La mutación genera una ganancia de 
función que contribuye a una hiperexcitabilidad del no-
ciceptor (desencadenando dolor) y, por otro lado, a la 
alteración en la función de las neuronas simpáticas (ge-
nerando así los síntomas microvasculares como son el 
rubor  y  calor).

 (5,6)

Esta forma primaria puede ser clasificada a su vez en 

familiar (herencia autosómica dominante) o esporádica.  
Puede tener en ambos casos un inicio precoz, frecuen-
temente antes de los 10 años, o manifestarse más tar-
díamente en la edad adulta.

Entre las causas secundarias de eritromelalgia pode-

mos destacar: síndromes mieloproliferativos, discrasias 
sanguíneas, conectivopatías, enfermedades autoinmu-
nes, neuropatías, neoplasias e intoxicaciones.

 (5)

 El de-

but suele acontecer a una edad más tardía (a partir del 
tercer decenio).

 (3)

 En estas circunstancias el reconoci-

miento de los síntomas de eritromelalgia es fundamen-
tal ya que pueden ser la primera manifestación de una 
entidad grave como las ya referidas.

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ANTOS

 M

ATA

 M.A. 

ET

AL

 - E

RITROMELALGIA

PRIMARIA

EN

LA

INFANCIA

: 

A

PROPÓSITO

DE

UN

CASO

El diagnóstico es fundamentalmente clínico, preci-

sando de una anamnesis y exploración física exhausti-
vas junto con exámenes complementarios destinados 
a la búsqueda de patologías responsables de formas 
secundarias. Dentro de las pruebas neurofisiológicas a 
realizar se incluirán aquellas que valoran la fibras ner-
viosas de mayor calibre (electromiograma y velocidad 
de conducción nerviosa)  y las que valoran las fibras 
nerviosas pequeñas. En estudios en adultos se ha de-
tectado la asociación de la eritromelalgia con la exis-
tencia de neuropatía de fibras pequeñas.

(7) 

Descartadas 

las formas secundarias, se puede confirmar el diagnós-
tico de eritromelalgia primaria, como en el caso clínico 
expuesto, el cual catalogamos además de familiar, 
dada la afectación de varios familiares de primer grado, 
que presentan la misma sintomatología y respuesta al 
tratamiento que la paciente.

(4)

. Ha sido solicitado estu-

dio genético que va a ser realizado en Genataq.

El manejo terapéutico de la eritromelalgia es com-

plejo, debiéndose  evitar factores desencadenantes ta-
les como calor ambiental y bipedestación prolongada. 
En pacientes con eritromelalgia secundaria, el trata-
miento de la enfermedad subyacente puede mejorar el 
cuadro. En la forma primaria existen múltiples opcio-
nes de tratamiento a considerar, con respuesta varia-
ble. Destacamos entre las opciones terapéuticas: ácido 
acetil salicílico,  beta-bloqueantes, bloqueadores de los 
canales de calcio (nifedipino, diltiazem), antidepresivos 
tricíclicos, gabapentina y opiáceos.

 (4,7)

. En nuestro caso 

se decidió iniciar tratamiento con ácido acetil salicílico 
y, al no remitir completamente el dolor junto con el resto 
de sintomatología, se sustituyó por nifedipino, consi-
guiéndose un excelente control clínico con esta medi-
cación, al igual que ocurrió en sus familiares.

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