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Neurofibromatosis tipo 1. Nuestra casuística.

Autores: 
  • López Mármol A. B.: Unidad de Gestión Clínica de Pediatría. H.U. Reina Sofía.
  • López Laso E.: Unidad de Neuropediatría. H.U. Reina Sofía.
  • Collantes Herrera A.: Unidad de Neuropediatría. H.U. Reina Sofía.
  • Camino León R.: Unidad de Neuropediatría. H.U. Reina Sofía.
  • Mateos Gonzalez E.: Unidad de Oncología pediátrica. H.U. Reina Sofía.
  • Peña Rosa M.J.: Unidad de Oncología pediátrica. H.U. Reina Sofía.
  • Fernández Ramos J.: Unidad de Neuropediatría. H.U. Reina Sofía.
Revista: 
Volumen 22. 2015. Nº 1
Tipo de artículo: 
Originales
Resumen: 

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una enfermedad genética, evolutiva y multisistémica, conafectación predominante de la piel y el sistema nervioso. Es una enfermedad autosómica dominante,con expresividad y penetrancia variables aunque hasta un 50% de los casos son esporádicos.
Material y Métodos: Estudio descriptivo retrospectivo de 80 pacientes de edades entre 7 y17 años con sospecha diagnostica de NF1 en los últimos 10 años en seguimiento por la Unidadde Neuropediatría, de los que se excluyeron 25 por no cumplir criterios de NF1.
Resultados: Se estudiaron un total de 55 pacientes que cumplían criterios de NF1, 30 varones(54,5%) y 25 mujeres (45,5%). Treinta pacientes tenían un progenitor afectado, en 25 pacientesfue la madre, en 5 el padre y en 25 fueron casos esporádicos. Las manchas café conleche fueron de presentación constante, asociadas a efélides axilares y/o inguinales en 44 (80%)y a nódulos de Lisch en 33(60%). Hasta 22 de los pacientetes (40%) presentaron neurofibromas,de los cuales 11 (20%) fueron plexiformes. Presentaron escoliosis 18 pacientes (32,7%) y 5(9%)displasia de tibia. La cefalea se presentó en 18 pacientes (32,7%), en 2(3%) crisis epilépticas yen 6(10%) HTA. En lo referente a las pruebas de imagen en 27 pacientes (49%) se evidenciaronalteraciones de la intensidad de la señal compatibles con áreas de vacuolización de la mielinay en 10(18%) la presencia de tumores, de los cuales 5 (9%) correspondían a gliomas del nervioóptico.
Conclusiones: Nuestra casuística muestra la marcada variabilidad en la expresividad de laenfermedad, su evolución en función de la edad, por lo que es fundamental el seguimiento clínico,y los hallazgos de los exámenes complementarios, realizados cuando se estimen necesarios.

Neurofibromatosis type 1. Our series

Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a genetic, progressive and multisystemic disease that predominantlyaffects the skin and the nervous system. It is an autosomal dominant disease withvariable expressivity and penetrance although up to 50% of cases are sporadic due to de novomutations.
Material and Methods: Retrospective descriptive study of 80 patients between 7 and 17years with suspected diagnosis of NF1 in the last 10 years followed up the pediatric neurologyunit, and are excluded 25 cases.
Results: A total of 55 patients met criteria for NF1, being 54.5% male and 45.5% female. Thedisease was of maternal inheritance in 45.5% of cases, paternal in 9.1% of cases and sporadicin 40% of them. There were consistent presentation of cafe au lait spots, associated to ephelidesin 80% and Lisch nodules in 60%. Fourty percent of cases had neurofibromas, 20% of whichwere plexiform. Thirty two percent presented scoliosis and 9% tibial dysplasia. Three percentpresented seizures, 32,7% headache and 10% hypertension. Regarding imaging tests, myelinvacuolization was evidenced in 49% of cases and tumors in 18% of which 9% were optic nervegliomas.
Conclusions: Our series shows the wide expressivity variation of this disease, therefore a thoroughclinical monitoring is essential, performing additional tests when necessary.

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