Sociedad de Pediatría de Andalucía Occidental y Extremadura

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una enfermedad genética, evolutiva y multisistémica, con afectación predominante de la piel y el sistema nervioso. Es una enfermedad autosómica dominante, con expresividad y penetrancia variables aunque hasta un 50% de los casos son esporádicos.
Material y Métodos: Estudio descriptivo retrospectivo de 80 pacientes de edades entre 7 y 17 años con sospecha diagnostica de NF1 en los últimos 10 años en seguimiento por la Unidad de Neuropediatría, de los que se excluyeron 25 por no cumplir criterios de NF1.
Resultados: Se estudiaron un total de 55 pacientes que cumplían criterios de NF1, 30 varones (54,5%) y 25 mujeres (45,5%). Treinta pacientes tenían un progenitor afectado, en 25 pacientes fue la madre, en 5 el padre y en 25 fueron casos esporádicos. Las manchas café con leche fueron de presentación constante, asociadas a efélides axilares y/o inguinales en 44 (80%) y a nódulos de Lisch en 33(60%). Hasta 22 de los pacientes (40%) presentaron neurofibromas, de los cuales 11 (20%) fueron plexiformes. Presentaron escoliosis 18 pacientes (32,7%) y 5(9%) displasia de tibia. La cefalea se presentó en 18 pacientes  (32,7%), en 2(3%) crisis epilépticas y en 6(10%) HTA. En lo referente a las pruebas de imagen en 27 pacientes (49%) se evidenciaron alteraciones de la intensidad de la señal compatibles con áreas de  vacuolización de la mielina y en 10(18%) la presencia de tumores, de los cuales 5 (9%) correspondían a gliomas del nervio óptico.
Conclusiones: Nuestra casuística muestra la marcada variabilidad en la expresividad de la enfermedad, su evolución en función de la edad, por lo que es fundamental el seguimiento clínico, y los hallazgos de los exámenes complementarios, realizados cuando se estimen necesarios.

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una enfermedad genética, evolutiva y multisistémica, conafectación predominante de la piel y el sistema nervioso. Es una enfermedad autosómica dominante,con expresividad y penetrancia variables aunque hasta un 50% de los casos son esporádicos.
Material y Métodos: Estudio descriptivo retrospectivo de 80 pacientes de edades entre 7 y17 años con sospecha diagnostica de NF1 en los últimos 10 años en seguimiento por la Unidadde Neuropediatría, de los que se excluyeron 25 por no cumplir criterios de NF1.
Resultados: Se estudiaron un total de 55 pacientes que cumplían criterios de NF1, 30 varones(54,5%) y 25 mujeres (45,5%). Treinta pacientes tenían un progenitor afectado, en 25 pacientesfue la madre, en 5 el padre y en 25 fueron casos esporádicos. Las manchas café conleche fueron de presentación constante, asociadas a efélides axilares y/o inguinales en 44 (80%)y a nódulos de Lisch en 33(60%). Hasta 22 de los pacientetes (40%) presentaron neurofibromas,de los cuales 11 (20%) fueron plexiformes. Presentaron escoliosis 18 pacientes (32,7%) y 5(9%)displasia de tibia. La cefalea se presentó en 18 pacientes (32,7%), en 2(3%) crisis epilépticas yen 6(10%) HTA. En lo referente a las pruebas de imagen en 27 pacientes (49%) se evidenciaronalteraciones de la intensidad de la señal compatibles con áreas de vacuolización de la mielinay en 10(18%) la presencia de tumores, de los cuales 5 (9%) correspondían a gliomas del nervioóptico.
Conclusiones: Nuestra casuística muestra la marcada variabilidad en la expresividad de laenfermedad, su evolución en función de la edad, por lo que es fundamental el seguimiento clínico,y los hallazgos de los exámenes complementarios, realizados cuando se estimen necesarios.