Sociedad de Pediatría de Andalucía Occidental y Extremadura

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Revisiones y 
Actualizaciones

Actualización en el manejo 
de la pubertad

Gálvez Aguilar MI., López-Canti Morales L., Espino Aguilar R.

Unidad de Endocrinología Pediátrica. UGC Pediatría y Neonatología. 

Hospital Universitario Ntra. Sra. de Valme (Sevilla).

Dir. Corresp.: Hospital Universitario Virgen de Valme. UGC de Pediatría y Neonatología. 

Ctra. de Cádiz s/n 41014 Sevilla - doctora_galvez@hotmail.com

Recibido: 23-02-2012 Aceptado: 03-03-2012

Vox Paediatrica 2012; XIX(2):22-27

Introducción

L

a pubertad, etapa fundamental en el desarro-
llo humano, tiene una fisiología y cronología pro-
pias que determina cambios profundos tanto en 

el plano físico como psicológico y conductual del ado-
lescente.

Característica fundamental es su gran variabilidad, 

tanto en la forma de inicio como en la secuencia de 
acontecimientos y duración total de los mismos. El co-
nocimiento de la “fisiología normal” de la pubertad 
es prioritario para evitar diagnósticos erróneos y trata-
mientos que pueden resultar innecesarios

 (1,2)

.

Los factores que determinan el inicio puberal y su 

progresión son múltiples y complejos y abarcan desde 
factores neuro-reguladores, como la propia GnRH, el 
equilibrio entre señales excitatorias (kisspeptinas, ca-
tecolaminas) e inhibitorias (GABA, opioides) o las célu-
las gliales, a factores permisivos que informan al SNC 
del estado de las reservas energéticas (leptina) todo 
ello sin olvidar la importancia de los factores ambienta-
les como el nivel de desarrollo económico, geográfico, 
contaminantes, sumados todos ellos a la genética indi-
vidual

 (1,3,4,5,6)

 (Figura 1).

Cronología de la pubertad normal y sus variantes

Para diagnosticar cualquier alteración en el desarro-

llo de la pubertad es fundamental conocer, en primer 
lugar, qué es lo normal. 

Se sabe que, a efectos prácticos en la clínica, el pri-

mer signo de pubertad en la mayoría de las niñas es la 
aparición del botón mamario, lo que ocurre a una edad 
ósea  (EO) de unos 11 años, y para su correcta valo-
ración no es suficiente con la inspección sino que la 
mama debe ser palpada, pues una adipomastia puede 
sobreestimar el estadío puberal (Figura 2). Un dato a 
destacar es que hasta en el 20% de las niñas el ve-
llo pubiano puede ser la primera manifestación de la 
pubertad

 (2)

. Otros cambios importantes durante la pu-

bertad femenina, que pueden ser valorados mediante 
ecografía, son el aumento de tamaño del útero junto 
al cambio en su morfología, visualizando en su interior 
la línea endometrial, así como el crecimiento ovárico, 
considerándose puberal un tamaño mayor de 1 ml y la 
presencia de más de 6 folículos de más de 10 mm

 (1,2)

. 

Por último, dentro de la pubertad femenina el evento 
fundamental es la menarquia, que suele aparecer entre 
2 y 3 años después del inicio del desarrollo puberal. En 
nuestro país la menarquia se produce a una edad me-
dia de 12.5 +/- 0.8 años

 (1)

.

Por su parte, en los niños, el primer signo clínico de 

pubertad es el aumento del tamaño testicular por en-
cima de 4 ml, que valoraremos igualmente por palpa-
ción  y comparación usando el orquidómetro de Prader 

(1,7) 

(Figura 3). El resto de caracteres sexuales en el va-

rón (vello pubiano, axilar, facial) son de aparición más 
tardía. Un hecho importante que hay que destacar en 
la pubertad masculina es que hasta en el 60% de los 
niños aparece un aumento del tamaño mamario, deno-
minado  “ginecomastia puberal” producida por aro-

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Figura 1.: Regulación neuroendocrina del eje hipotálamo-hipófiso-gonadal

S-I. Estado 
infantil 

S-II. Botón 
mamario. 
Ligero aumento 
diámetro areola 

S-III. Aspecto 
mama adulta 
pequeña

S-V. Corresponde 
a mama adulta 

S-IV. Continua 
desarrollo 
crecimiento
areola y pezón 

Figura 2.: Estadíos de Tanner para el desarrollo 

mamario. 1962

Figura 3.: Estadíos de Tanner para el desarrollo 

testicular, escrotal y peneano. 1962

G-I. Estado infantil 

G-IV. Prosigue aumento 
de longitud y diámetro. 
12-20 mL 

G-V. Corresponde a 
adulto. 20-25 mL 

G-III. Aumento longitud 
pene y diámetro.
6-12 mL  

G-II. Aumento tamaño 
testicular, pene y 
escroto. 4-6 mL 

 

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matización periférica de los andrógenos en estrógenos. 
Esto genera una gran preocupación en el adolescente, 
pero en el 90% de los casos regresa en los siguientes 
6-12 meses, y en el 10% restante puede estar justifi-
cada, en función de la evolución, la utilización de tra-
tamiento específico con antiestrógenos (Tamoxifeno) o 
incluso cirugía 

(1,7)

.

Dentro de la pubertad podemos encontrar algunas 

variantes que se consideran normales y es importante 
conocer para evitar diagnósticos y procedimientos 
erróneos. En primer lugar la adrenarquia o pubarquia 
precoz, es la aparición de vello pubiano en los niños 
antes de los 9 años y en las niñas antes de los 8 años, 
siendo más frecuente en éstas últimas. Se debe a la 
activación precoz de las glándulas suprarrenales que 
origina una mayor producción de andrógenos. En es-
tos casos es importante tener presente en el diagnós-
tico diferencial la hiperplasia suprarrenal congénita en 
su forma no clásica

 (8)

. Un dato a tener en cuenta es que 

en el seguimiento postpuberal de estas pacientes se 
ha visto una elevada incidencia de síndrome de ovárico 
poliquístico, así como de hiperinsulinismo y un perfil li-
pídico aterogénico, ambos factores de riesgo para el 
desarrollo de síndrome metabólico

 (1)

. La segunda en-

tidad es la telarquia precoz aislada que es la apari-
ción del botón mamario en niñas antes de los 8 años, 
sin acompañarse de otros signos de pubertad. Es muy 
frecuente en las recién nacidas por aumento de los es-
trógenos de origen placentario, y durante el primer año 
de vida posiblemente debido a la presencia de quistes 
foliculares activos, o fuentes exógenas de estrógenos

 

(9)

. Es una entidad benigna que suele regresar espon-

táneamente

 (1,10)

. Por último, la menarquia precoz ais-

lada, es un sangrado vaginal aislado en niñas de 1 a 
9 años de edad, igualmente sin la presencia de otros 
signos de pubertad. Esta variante es infrecuente y su 
etiología desconocida. En la exploración es necesario 
descartar alteraciones orgánicas como traumatismos, 
abuso sexual, infecciones, tumores

 (1,10)

. Todas estas 

variantes son benignas y por lo general no precisan tra-
tamiento. No obstante, es conveniente un seguimiento 
periódico en consulta hasta el inicio de la pubertad, 
para vigilar que no se produzca una progresión hacia 
una pubertad precoz verdadera.

Patología de la pubertad: pubertad precoz y retrasada

La mejora significativa de la calidad de vida es el 

principal motivo del adelanto puberal que se ha venido 
observando a lo largo del último siglo. Esto ha dado lu-
gar a controversias sobre la edad límite para considerar 
la pubertad como precoz o no. En nuestro medio el lí-
mite se sitúa en los 8 años para las niñas y los 9 años 
para los niños

 (2,10,11,12,13)

. ¿Pero qué pasa con aquellos 

niños que inician su desarrollo puberal en el límite infe-
rior considerado como normal, es decir, niñas entre los 
8-9 años y niños entre 9-10?. Se habla entonces de 
pubertad adelantada; son niños sanos que simple-
mente han iniciado la pubertad en el extremo precoz de 

la curva de distribución normal de su población de re-
ferencia

 (11)

. En ellos no está indicado realizar un estudio 

hormonal, ni iniciar ningún tratamiento, solamente sería 
conveniente realizar un seguimiento con medición de 
talla y velocidad de crecimiento, para vigilar que no se 
trate de una forma rápidamente progresiva de puber-
tad que posteriormente tenga una repercusión negativa 
en la talla final esperada.

Dentro de la pubertad precoz se distinguen 3 en-

tidades:  1)  Central o verdadera (PPC), 2) Periférica o 
pseudopubertad precoz (PPP), 3) Mixta (activación eje 
hipotálamo-hipofiso-gonadal (HHG) secundaria a una 
PPP) (Tabla I)

(11)

.

La PPC se debe a la activación precoz del eje HHG, 

caracterizándose clínicamente por la aparición precoz 
de los caracteres sexuales secundarios siguiendo la 
misma secuencia que en la pubertad normal, por lo que 
siempre va a ser acorde con el sexo del paciente, y con 
una EO adelantada generalmente por encima de 2 DE 
sobre la edad cronológica (EC). Es más habitual en las 
niñas. La causa más frecuente es la idiopática, sobre 
todo en éstas. Alrededor del 30% son formas familia-
res, y recientemente se han descrito determinadas mu-
taciones en el sistema de las kisspeptinas asociadas a 
PPC

 (6)

. En los niños, por el contrario, son más frecuen-

tes las causas orgánicas. Otro factor importante rela-
cionado con la organicidad es la edad, de forma que, a 
menor edad de inicio puberal, mayor riesgo de organi-
cidad. Dentro de este grupo, el hallazgo más frecuente 
es el hamartoma hipotalámico

 (8,10,12)

. 

En la PPP, al contrario que en la PPC, no se pro-

duce activación del eje HHG, sino que éste suele estar 
frenado por los esteroides sexuales que pueden prove-
nir de una fuente exógena o endógena. Clínicamente 
se caracteriza porque los caracteres sexuales secun-
darios, no sólo pueden perder su secuencia de apari-
ción, sino que, en algunos casos, pueden ser contra-
rios al sexo del paciente, dependiendo del esteroide se-
xual que se encuentre elevado. Entre las causas que lo 
pueden presentar están: tumores secretores de hCG, 
tumores testiculares, ováricos, suprarrenales, HSC, o 
más raras como el S. de McCune-Albright, testotoxi-
cosis

 (10,11,12,14)

.

Para la evaluación diagnóstica de la pubertad pre-

coz van a ser fundamentales los datos obtenidos tanto 
de la historia clínica como de la exploración física, que 
se recomienda realizar siempre en presencia de los pa-
dres y, si es posible también, con personal de enferme-
ría, por las posibles repercusiones legales que pudieran 
derivarse de un tema tan delicado. A continuación,  y 
dependiendo de los datos recogidos previamente, se 
solicitarán las pruebas complementarias oportunas.

Dentro de las determinaciones hormonales, la me-

dición de los niveles de estradiol o testosterona tienen 
poca utilidad en la práctica clínica, ya que precisan téc-
nicas ultrasensibles para su correcta determinación, de 

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las que no se disponen en la mayoría de los laborato-
rios. Por ello, la prueba hormonal más importante en el 
diagnóstico de la PP es la determinación de los niveles 
séricos de gonadotropinas tras estímulo con análogos 
de GnRH, siendo diagnóstico de PP un pico de LH > 
7 UI/L

 (10)

.

En aquellos casos en los que sospechemos au-

mento de andrógenos suprarrenales (tumor/HSC) es 
muy útil la determinación de 17-OH-progesterona y 
DHEAS o el test de ACTH si éstos están elevados

 (10)

.

La prueba de imagen indicada en primer lugar ante 

la sospecha de PP es la EO, ya que el desarrollo pube-

ral suele estar más en relación con la EO que con la EC. 
En caso de PP la EO estará adelantada al menos 1 año 
con respecto a la EC.

La siguiente prueba que puede aportar información, 

sobre todo en niñas, es la ecografía, con la desventaja 
de ser una técnica explorador-dependiente. En ella po-
demos valorar el tamaño y forma del útero y ovarios, así 
como el desarrollo folicular y endometrial, considerán-
dose puberal, como se dijo previamente, un volumen 
ovárico > 1 ml y la presencia de > 6 folículos de > 10 
mm de tamaño.

En cuanto a las pruebas de neuroimagen, la RMN es 

Tabla I.: Etiopatogenia de la pubertad precoz (PP)

PP Central

PP Periférica

Idiopática

 

- Esporádica

 

- Familiar

 

- Tras adopción internacional

Genética

 

- Mutaciones activadoras en KISS1

 

- Mutaciones activadoras en KISS1R (GPR54)

Secundaria a alteraciones del SNC

 

- Tumores

 

– Hamartoma hipotalámico

 

– Craneofaringioma

 

– Otros: astrocitoma, glioma, ependimoma, 

pinealoma, neuroblastoma, etc

 

- Anomalías congénitas

 

– Hidrocefalia

 

– Mielomeningocele

 

– Defectos del desarrollo del cerebro medio

 

- Lesiones quísticas

 

– Quiste aracnoideo, glial o pineal

 

– Quiste hidatídico

 

- Infecciones

 

– Meningitis, encefalitis y abscesos

 

- Irradiación craneal

 

- Lesiones vasculares

 

- Lesiones del SNC de otro tipo

Asociada a determinados cuadros sindrómicos

 

- Neurofibromatosis tipo I

 

- S. De Russel-Silver

 

- S. De Beuren-Williams

 

- S. De Cohen

 

- Disomía uniparental materna del cromosona 14

Tras exposición prolongada a esteroides 
sexuales (PP mixta)

Función gonadal autómata

 

- S. De McCune-Albright

 

- PP familiar del varón o testotoxicosis

 

- Quistes ováricos.

Tumores gonadales

 

- Ovario

 

– Células de la granulosa

 

– Células de la teca

 

– Celularidad mixta

 

- Testículo 

 

– Células de Leydig

 

– Células de Sertoli (asociación a S. 

de Peutz-Jeghers)

 

– Células de la granulosa

 

– Otros: restos adrenales, etc

Exposición o ingesta de esteroides sexuales 
exógenos

Tumores secretores de HCG (sólo en varones)

 

- Hepatoblastoma

 

- Pinealoma

 

- Germinoma

 

- Coriocarcinoma

 

- Teratoma

Patología suprarrenal

 

- Hiperplasia suprarrenal congénita

 

- Corticosuprarrenaloma (adenoma o carcinoma)

Hipotiroidismo primario severo 
(S. de Van-Wyk-Grumbach)

Resistencia generalizada a los glucocorticoides

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la más indicada. Su solicitud nunca ha sido discutida 
en niños por su alta asociación a procesos orgánicos 
de base, pero en las niñas se debate aún su indicación. 
Las recomendaciones actuales son: todos los niños, 
todas las niñas < 6 años, y las niñas entre 6-8 años con 
hallazgos neurológicos en la exploración y avance pu-
beral rápido

 (14,15) 

(Tabla II).

Tabla II.: Indicaciones de RMN 

en pubertad precoz

RMN:

 

- TODOS los niños.

 

- TODAS las niñas < 6 años.

 

- Niñas entre 6-8 años con hallazgos neurológi-

cos y avance puberal rápido.

En relación al tratamiento, el principal objetivo será 

conseguir una disminución de la velocidad de cre-
cimiento para conservar el potencial de crecimiento 
y prevenir, dentro de lo posible, una talla baja adulta. 
Además se intentarán minimizar las consecuencias psi-
cológicas y sociales derivadas del adelanto puberal, y, 
aunque no siempre se consigue, la regresión, deten-
ción o enlentecimiento del desarrollo de los caracteres 
sexuales secundarios.

En la PPC se usan los análogos de la GnRH (tripto-

relina o acetato de leuprorelina). Antes de iniciar el tra-
tamiento es recomendable documentar la progresión 
puberal y la aceleración del crecimiento durante al me-
nos 3 o 6 meses, con excepción de aquellas niñas con 
un estadío de Tanner de mama > 3 y EO adelantada, 
ya que esto predice una rápida evolución de la puber-
tad. Una vez que se decida iniciar el tratamiento debe 
hacerse lo antes posible ya que aquellos niños que lo 
inician antes de los 6 años son los que presentan un 
mayor beneficio a largo plazo en lo que se refiere a talla 
final, ya que para obtener dicho beneficio los últimos 
estudios aconsejan mantener el tratamiento al menos 
durante 2 años; el iniciar tratamiento en edades próxi-
mas a los límites normales tanto de EC como de EO no 
se ha relacionado con una mejoría de talla, y, por tanto, 
no estaría indicado como práctica habitual. La moni-
torización de la eficacia terapéutica se llevará a cabo 
mediante la valoración clínica y auxológica cada 3-6 
meses, donde se debe obtener una disminución de la 
velocidad de crecimiento así como un enlentecimiento 
de la progresión de la EO. Un aspecto controvertido es 
cuál sería el momento más adecuado para suspender 
el tratamiento. Aunque no existe un consenso genera-
lizado, se recomienda que se suspenda en las niñas a 
una EC de 11 años y EO de 12-12.5  y en los niños a 
una EC de 12 años y EO de 13-13.5; por encima de 
estas edades no aporta mejoría e incluso podría em-
peorar las expectativas de talla adulta

 (14)

.

En la PPP se suelen usar tratamientos sintomáticos 

en la mayoría de los casos, con fármacos que inhiben 

directamente la producción de esteroides sexuales o 
su acción sobre los órganos diana (ketoconazol, ace-
tato de ciproterona, espironolactona…), que en gene-
ral no son demasiado eficaces. En caso de sospecha 
de hiperplasia suprarrenal congénita, estaría indicada la 
hidrocortisona

 (10)

.

En el otro extremo está la pubertad retrasada, que 

es poco frecuente en la consulta de pediatría por la 
edad a la que se diagnostica. Se define por la falta de 
aparición de desarrollo puberal en las niñas > 13 años 
y en los niños > 14 años. Al contrario que la pubertad 
precoz, esta entidad es más frecuente en varones. Las 
causas son múltiples y a modo de resumen se pueden 
clasificar en 4 grupos: 

1) retraso puberal simple, es la causa más frecuente. 

Puede considerarse como una variante de la normali-
dad. Aparece generalmente en un contexto familiar de 
maduración tardía; 2) secundaria a enfermedades cró-
nicas;  3)  hipogonadismos: hipogonadotropo (fallo a 
nivel central) o hipergonadotropo (fallo gonadal prima-
rio), en este último grupo hay que tener presente siem-
pre el S. de Klinefelter en los niños y el S. de Turner en 
las niñas

 (10)

.

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