Inicio

Neurofibromatosis tipo 1. Nuestra casuística.

Autores: 
  • López Mármol A. B.: Unidad de Gestión Clínica de Pediatría. H.U. Reina Sofía.
  • López Laso E.: Unidad de Neuropediatría. H.U. Reina Sofía.
  • Collantes Herrera A.: Unidad de Neuropediatría. H.U. Reina Sofía.
  • Camino León R.: Unidad de Neuropediatría. H.U. Reina Sofía.
  • Mateos Gonzalez E.: Unidad de Oncología pediátrica. H.U. Reina Sofía.
  • Peña Rosa M.J.: Unidad de Oncología pediátrica. H.U. Reina Sofía.
  • Fernández Ramos J.: Unidad de Neuropediatría. H.U. Reina Sofía.
Revista: 
Volumen 22. 2015. Nº 2
Tipo de artículo: 
Originales
Resumen: 

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una enfermedad genética, evolutiva y multisistémica, con afectación predominante de la piel y el sistema nervioso. Es una enfermedad autosómica dominante, con expresividad y penetrancia variables aunque hasta un 50% de los casos son esporádicos.
Material y Métodos: Estudio descriptivo retrospectivo de 80 pacientes de edades entre 7 y 17 años con sospecha diagnostica de NF1 en los últimos 10 años en seguimiento por la Unidad de Neuropediatría, de los que se excluyeron 25 por no cumplir criterios de NF1.
Resultados: Se estudiaron un total de 55 pacientes que cumplían criterios de NF1, 30 varones (54,5%) y 25 mujeres (45,5%). Treinta pacientes tenían un progenitor afectado, en 25 pacientes fue la madre, en 5 el padre y en 25 fueron casos esporádicos. Las manchas café con leche fueron de presentación constante, asociadas a efélides axilares y/o inguinales en 44 (80%) y a nódulos de Lisch en 33(60%). Hasta 22 de los pacientes (40%) presentaron neurofibromas, de los cuales 11 (20%) fueron plexiformes. Presentaron escoliosis 18 pacientes (32,7%) y 5(9%) displasia de tibia. La cefalea se presentó en 18 pacientes  (32,7%), en 2(3%) crisis epilépticas y en 6(10%) HTA. En lo referente a las pruebas de imagen en 27 pacientes (49%) se evidenciaron alteraciones de la intensidad de la señal compatibles con áreas de  vacuolización de la mielina y en 10(18%) la presencia de tumores, de los cuales 5 (9%) correspondían a gliomas del nervio óptico.
Conclusiones: Nuestra casuística muestra la marcada variabilidad en la expresividad de la enfermedad, su evolución en función de la edad, por lo que es fundamental el seguimiento clínico, y los hallazgos de los exámenes complementarios, realizados cuando se estimen necesarios.

Neurofibromatosis type 1. Our series

Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a genetic, progressive and multisystemic disease that predominantlyaffects the skin and the nervous system. It is an autosomal dominant disease with variable expressivity and penetrance although up to 50% of cases are sporadic due to de novo mutations.
Material and Methods: Retrospective descriptive study of 80 patients between 7 and 17 years with suspected diagnosis of NF1 in the last 10 years followed up the pediatric neurology unit, and are excluded 25 cases.
Results: A total of 55 patients met criteria for NF1, being 54.5% male and 45.5% female. The disease was of maternal inheritance in 45.5% of cases, paternal in 9.1% of cases and sporadic in 40% of them. There were consistent presentation of cafe au lait spots, associated to ephelides in 80% and Lisch nodules in  60%. Fourty percent of cases had neurofibromas, 20% of which were plexiform. Thirty two percent  presented scoliosis and 9% tibial dysplasia. Three percent presented seizures, 32,7% headache and 10% hypertension. Regarding imaging tests, myelin vacuolization was evidenced in 49% of cases and tumors in 18% of which 9% were optic nerve gliomas.
Conclusions: Our series shows the wide expressivity variation of this disease, therefore a thorough clinical monitoring is essential, performing additional tests when necessary.

AdjuntoTamaño
vox_paediatrica_22-2-2015_web-9-14.pdf153.55 KB