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Enfermedades desmielinizantes en edad pediátrica: complejidad diagnóstica

Autores: 
  • María Teresa González Campillo: Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba
  • Eduardo López Laso: Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba
Revista: 
Volumen 26. 2019. Nº 1
Tipo de artículo: 
Resumen de Ponencias
Resumen: 

Descripción de un caso detallado y análisis descriptivo retrospectivo de pacientes con diagnóstico de enfermedad desmielizante en un hospital de tercer nivel desde 1999 hasta febrero de 2019. Exponemos el caso de un varón de 13 años que consulta por hemihipoestesia facial derecha y acorchamiento de hemilengua derecha de 5 días de evolución, evidenciando disartria y ataxia truncal en la exploración física. En resonancia magnética se objetivaron lesiones sugestivas de esclerosis múltiple. Recibió corticoterapia sistémica con buena respuesta. Próximamente iniciará tratamiento modificador de la enfermedad con natalizumab. Se exponen los grandes grupos de enfermedades desmielinizantes: encefalomielitis aguda diseminada (ADEM), esclerosis múltiple (EM), episodio clínicamente aislado y neuromielitis óptica o enfermedad de Devic. Se revisaron un total de 8 pacientes, además del antes comentado, 4 afectos de ADEM y 4 que finalmente fueron diagnosticados de EM. La presentación clínica fue muy variada y las características radiológicas fueron las típicas contempladas en la bibliografía. Concluimos que las enfermedades desmielinizantes son infrecuentes, pero no excepcionales, en pediatría. Es necesaria una exhaustiva anamnesis y exploración física, asociadas a sus correspondientes pruebas complementarias (no hay ningún marcador determinante per sé), para poder diagnosticarlas y clasificarlas correctamente. Los criterios diagnósticos están en constante cambio, sobre todo a raíz de nuevos estudios que buscan biomarcadores específicos, por lo que es necesario mantenerse actualizado sobre este tema. 

Description of a detailed case and retrospective descriptive analysis of patients diagnosed with demyelinating disease in a 3rd level hospital between 1999 and February 2019. A case is exposed wherein a 13 years old male suffering from right facial and tongue hemihypoesthesia within 5 days evolution consulted, evidencing dysarthria and truncal ataxia in physical examination. Magnetic resonance imaging revealed suggestive lesions of multiple sclerosis. He received systemic corticotherapy with good response and will soon begin disease-modifying treatment with natalizumab. Major demyelinating diseases are cited: acute disseminated encephalomyelitis (ADEM), multiple sclerosis (MS), clinically isolated episode and optic neuromyelitis or Devic’s disease. 8 further patients were revised: 4 of them were diagnosed with ADM and the 4 left with MS. The clinical presentation was diverse and the radiological findings were those contemplated in the art. It was finally concluded that although demyelinating diseases in pediatrics are infrequent, but not exceptional, it is mandatory a thorough anamnesis and physical examination, as well as their corresponding complementary tests, since there is no determining marker, per se, that may allow proper diagnosis and classification. Due to constant changes in diagnostic criteria, especially as a result of new studies that look for specific biomarkers, it is necessary to stay updated on this issue. 

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