clinically isolated syndrome

Enfermedades desmielinizantes en edad pediátrica: complejidad diagnóstica

Resumen: 

Descripción de un caso detallado y análisis descriptivo retrospectivo de pacientes con diagnóstico de enfermedad desmielizante en un hospital de tercer nivel desde 1999 hasta febrero de 2019. Exponemos el caso de un varón de 13 años que consulta por hemihipoestesia facial derecha y acorchamiento de hemilengua derecha de 5 días de evolución, evidenciando disartria y ataxia truncal en la exploración física. En resonancia magnética se objetivaron lesiones sugestivas de esclerosis múltiple. Recibió corticoterapia sistémica con buena respuesta. Próximamente iniciará tratamiento modificador de la enfermedad con natalizumab. Se exponen los grandes grupos de enfermedades desmielinizantes: encefalomielitis aguda diseminada (ADEM), esclerosis múltiple (EM), episodio clínicamente aislado y neuromielitis óptica o enfermedad de Devic. Se revisaron un total de 8 pacientes, además del antes comentado, 4 afectos de ADEM y 4 que finalmente fueron diagnosticados de EM. La presentación clínica fue muy variada y las características radiológicas fueron las típicas contempladas en la bibliografía. Concluimos que las enfermedades desmielinizantes son infrecuentes, pero no excepcionales, en pediatría. Es necesaria una exhaustiva anamnesis y exploración física, asociadas a sus correspondientes pruebas complementarias (no hay ningún marcador determinante per sé), para poder diagnosticarlas y clasificarlas correctamente. Los criterios diagnósticos están en constante cambio, sobre todo a raíz de nuevos estudios que buscan biomarcadores específicos, por lo que es necesario mantenerse actualizado sobre este tema. 

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