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Hiperplasia suprarrenal congénita forma pierde sal. Dificultad en el diagnóstico molecular

Autores: 
  • Esperanza Lepe Balsalobre: UGC de Laboratorio Clínico. Hospital Universitario de Valme. Sevilla
  • Mª del Mar Viloria Peñas: UGC de Laboratorio Clínico. Hospital Universitario de Valme. Sevilla
  • Julia Prados Mezcua: UGC de Pediatría. Hospital Universitario de Valme. Sevilla
  • Mariagracia Zarate Bertolini: UGC de Laboratorio Clínico. Hospital Universitario de Valme. Sevilla
  • Antonio Moro Ortiz: UGC de Laboratorio Clínico. Hospital Universitario de Valme. Sevilla
  • Rafael Espino Aguilar: UGC de Pediatría. Hospital Universitario de Valme. Sevilla
Revista: 
Volumen 24. 2017. Nº 2
Tipo de artículo: 
Casos clínicos
Resumen: 

Presentamos el caso de un niño de 4 años que a los 40 días de vida ingresó por irritabilidad y rechazo de las tomas de dos semanas de evolución. El estudio al ingreso fue compatible con hiperplasia suprarrenal congénita forma pierde sal, cursándose un primer estudio genético que se realizó con técnica de reacción en cadena de la polimerasa que resultó negativo para las mutaciones estudiadas. Dada la clínica de paciente y la evolución de los síntomas, a los 4 años de edad, se decidió la repetición del estudio genético por MLPA resultando positivo y confirmando el diagnóstico clínico.

Salt-wasting congenital adrenal hyperplasia. Dificulty in molecular diagnosis

We present the case of a 4-year-old boy who at 40 days of age was admitted for irritability and rejection of the two weeks of evolution. The study at the time of admission was compatible with congenital adrenal hyperplasia and lost salt. A first genetic study was carried out using a polymerase chain reaction technique that was negative for the mutations studied. Given the patient’s clinic and the evolution of the symptoms, at 4 years of age, it was decided to repeat the genetic study by MLPA, being positive and confirming the clinical diagnosis.

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