Sociedad de Pediatría de Andalucía Occidental y Extremadura

Presentamos el caso de un niño de 4 años que a los 40 días de vida ingresó por irritabilidad y rechazo de las tomas de dos semanas de evolución. El estudio al ingreso fue compatible con hiperplasia suprarrenal congénita forma pierde sal, cursándose un primer estudio genético que se realizó con técnica de reacción en cadena de la polimerasa que resultó negativo para las mutaciones estudiadas. Dada la clínica de paciente y la evolución de los síntomas, a los 4 años de edad, se decidió la repetición del estudio genético por MLPA resultando positivo y confirmando el diagnóstico clínico.