Sociedad de Pediatría de Andalucía Occidental y Extremadura

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S

OCIEDAD

DE

 P

EDIATRÍA

DE

 A

NDALUCÍA

 O

CCIDENTAL

Y

 E

XTREMADURA

Volumen XIX Nº 1 Abril 2012

Introducción

L

a hipotonía  es el trastorno motor más frecuente 
en el período neonatal. Se define por una dismi-
nución del tono pasivo (resistencia a la moviliza-

ción pasiva de la musculatura por parte del examina-
dor) y del tono activo (motilidad espontánea y provo-
cada, actitud, postura y reflejos primarios)

1

.  La hipo-

tonía neonatal (HN) sigue siendo un problema de ar-
duo diagnóstico con respecto a su etiología. Se basa 
en establecer si es causada por afectación del SNC, 
una enfermedad sistémica ó metabólica o bien un tras-
torno neuromuscular. Lo fundamental es el uso racional 
de los métodos complementarios basados siempre en 
una adecuada sospecha clínica fundada en la historia 
y exploración física. Actualmente el conocimiento de la 
medicina molecular y genética hace posible el diagnós-
tico de trastornos no catalogados previamente como 
es el caso de Síndrome de Prader-Willi (SPW). Éste 
fue definido por primera vez en 1956 cuando Prader, 
Labhart y Willi evaluaron a nueve pacientes entre 5 y 
23 años que habían presentado una severa hipotonía 
al nacer

2,3,4

 . En 1976, Hawkeys y Smithies describieron 

el fallo genético en un paciente con SPW al que descu-
brieron anomalías en el cromosoma 15

2

. Fue en 1981 

cuando Ledbetter et al. detectaron delecciones en el 
brazo largo del cromosoma 15 en cuatro de cinco pa-
cientes con SPW quedando diagnosticado así el origen 
del síndrome. 

El SPW neurogenético caracterizado por  hipotonía 

muscular, retraso del crecimiento, talla baja, hipogona-
dismo hipogonadotrófico, retraso mental, rasgos dis-
mórficos faciales, manos y pies pequeños e hiperfagia 
con obesidad en niños mayores, aunque su diagnós-
tico en el período neonatal es muy infrecuente. Su in-
cidencia se estima en 1:22000- 1:26000 RN vivos

 2,5

. 

Esta alteración genética se produce  en un 70% de los 
casos por delección paterna en la región 15q 11-13, en 
un 25% por disomía uniparental materna y en un 2-5% 
por fallo del Imprinting

 2,6,7,8

. 

Caso clínico

Se presenta el caso de una niña con hipotonía neo-

natal severa. La madre había sufrido un aborto previo 
y tenía otro hijo sano. El embarazo fue de 37 sema-
nas, controlado y sin patología, con movimientos feta-
les normales. Parto espontáneo, de presentación cefá-
lica con registro cardiotocográfico normal. Apgar 5/7/9. 
Peso RN: 2140 g. Longitud: 49,5 cm y PC: 32,5 cm. 
Padres no cosanguíneos y sanos. Ingresa al nacimiento 
por dificultad respiratoria que se resuelve en las prime-
ras 6 horas de vida. Es dada de alta a su domicilio con 
cuatro días de vida. Destaca en la exploración inicial hi-
perlaxitud articular de rodilla derecha.

A los 14 días de edad reingresa por hipotonía mar-

cada, absceso en zona inguinal y ganancia ponderal 
nula. A la exploración presenta mal estado general, sin 
signos dismórficos ni secreción salival espesa. Hipoto-

nía marcada con hiporreflexia y mínimos movimientos 
espontáneos. Se registra hiperamonemia leve como 
único hallazgo en las determinaciones analíticas pri-
meras. Ante la sospecha inicial de metabolopatía se 
administra dieta exenta de proteínas y se instaura tra-
tamiento antibiótico. Se aprecia mejoría clínica  y nor-
malización de los niveles de amonio  en 48 horas. Re-
cibe alimentación mediante sonda nasogástrica (por 
succión ineficaz). Presenta buena tolerancia a la rein-
troducción de aporte proteico. A los 26 días de vida 
sufre empeoramiento brusco general, mirada perdida, 
pobre respuesta a estímulos y respiración ineficaz que 
precisa intubación. Permanece conectada a ventila-
ción mecánica hasta el día 43 de vida que se conecta 
a CPAP (Continuous Positive Airway Pressure) nasal 
de forma intermitente con mejoría del tono muscular 
y actividad general. Sin embargo dos días más tarde 
aparece distensión abdominal aguda con desaturación 
y bradicardia severas. Fallece por sepsis fulminante de 
origen digestivo.

Entre los exámenes complementarios realizados 

cabe destacar: ecografía cerebral, ecografía abdominal 
y TC craneal normales. Estudios de cribado metabólico 
normales. Estudio oftalmológico y auditivo normales. 
Electromiografía sin alteraciones. Biopsia de piel y mus-
cular normales. Estudio de  enfermedad de Pompe ne-
gativo. Cariotipo 46 XX. En el estudio genético se rea-
liza una amplificación específica por PCR para detectar 
metilación del gen SNRPN (15q11-q13) y se observó 
pérdida del alelo paterno, lo que confirma el SPW. 

Discusión

El diagnóstico de este síndrome es muy infrecuente 

en el período neonatal. En esta etapa la hipotonía se 
considera una de las mayores manifestaciones clíni-
cas de esta patología y es la causa de los movimien-
tos fetales reducidos y de la debilidad en la succión, 
con la consecuente necesidad de técnicas especiales 
de alimentación, como fue nuestro caso

 9,10

. Son po-

cos los pacientes que precisan intubación y ventilación 
mecánica durante un tiempo prolongado, sin embargo 
sí se recogen episodios de apneas severas repetidas 
que se controlan sólo mediante ventilación asistida

11,12

.  

Sin embargo, el patrón de hipotonía, dificultad para la 
alimentación y escasa ganancia ponderal se repite de 
manera constante en los RN con SPW, así se refleja 
en estudios recientes publicados donde se describen 
dos series de 14 y 46 niños respectivamente

12,13

. La hi-

peremonemia no aparece descrita en otros casos pu-
blicados previamente. En este paciente su justificación 
radica en la situación clínica y en la alimentación defici-
taria junto con la infección acompañante, por tanto,  la 
normalización de estas cifras de amonio se obtiene tras 
la estabilización inicial.

La hipotonía en el recién nacido obliga al neonató-

logo a poner en marcha un diagnóstico diferencial am-
plio en el que se debe  incluir siempre el Síndrome de 

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Volumen XIX Nº 1 Abril 2012

H

IPOTONÍA

SEVERA

EN

EL

PERÍODO

NEONATAL

. D

IAGNÓSTICO

GENÉTICO

Prader-Willi, a pesar de ser una patología infrecuente. 
Asimismo es importante el diagnóstico precoz de esta 
enfermedad ya que permitiría evitar la práctica de téc-
nicas diagnósticas más invasivas en el grupo de RN 
con hipotonía. Asimismo ayudaría a prevenir complica-
ciones y permitiría una intervención temprana en el de-
sarrollo psicomotor de estos niños, con programas de 
estimulación precoz y la puesta en marcha de un trata-
miento multidisciplinar. 

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