Sociedad de Pediatría de Andalucía Occidental y Extremadura

Introducción: La hipotonía es el trastorno motor más frecuente en el período neonatal. Constituye un problema de arduo diagnóstico con respecto a su etiología. Actualmente el conocimiento de la medicina molecular y genética hace posible el diagnóstico de trastornos no catalogados previamente como es el caso de Síndrome de Prader-Willi (SPW). Este síndrome es un trastorno neurogenético caracterizado por  hipotonía muscular, retraso del crecimiento,talla baja, hipogonadismo hipogonadotrófico, retraso mental, rasgos dismórficos faciales, manos y pies pequeños e hiperfagia con obesidad en niños mayores, aunque su diagnóstico en el período neonatal es muy infrecuente. Se estima su incidencia en 1:22000- 1:26000 RN vivos.
Caso clínico: Se presenta el caso de una niña con hipotonía neonatal marcada, hiporreflexia y mínimos movimientos espontáneos que a los 26 días de vida precisa ventilación mecánica durante dos semanas. Se detecta hiperamonemia leve como único hallazgo en las determinaciones analíticas iniciales. Los exámenes complementarios realizados son normales excepto el estudio genético para Prader- Willi, que confirma la enfermedad.
Discusión: El diagnóstico de SPW es muy infrecuente en el período neonatal. En esta etapa la hipotonía se considera una de las mayores manifestaciones clínicas, junto con la dificultad para la alimentación y la escasa ganancia ponderal asociadas. Por tanto la hipotonía en el recién nacido obliga al neonatólogo a poner en marcha un diagnóstico diferencial amplio en el que se debe incluir siempre el Síndrome de Prader-Willi.