Sociedad de Pediatría de Andalucía Occidental y Extremadura

Introducción: El síndrome de Potocki-Lupski es un síndrome genético raro provocado por una microduplicación en el cromosoma 17p11.2, cuyo origen en la mayor parte de casos descritos provienen de una mutación de novo. Se caracteriza por retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, problemas en la alimentación y en el sueño, sintomatología del espectro autista, hipotonía y anomalías congénitas. Un diagnóstico precoz facilitaría la implantación de terapias adecuadas a las características del síndrome. Debido a las consecuencias que se derivan de su sintomatología y al posible infradiagnóstico, por las pruebas genéticas que se utilizan habitualmente, surge el objetivo principal de este trabajo, conocer la información que hay de este síndrome en la actualidad en fuentes científicas (etiología, epidemiología, clínica y terapia), a la vez que dar visibilidad al mismo.

Material: 33 artículos después de realizar el cribado según las palabras claves y de inclusión.

Método: Revisión narrativa de literatura científica, empleando bases de datos de reconocido prestigio: Web of Science, Medline, Psycinfo, Scopus, ERIC. Se emplearon como palabras claves los términos en inglés y español. 

Resultados: Muestran un campo de estudio reciente, relacionado sobre todo con la genética, en su mayor parte trabajos de caso único y referidos a la clínica. 

Conclusiones: Dirigen a la necesidad de hacer estudios genéticos con las pruebas adecuadas cuando aparecen ciertos fenotipos y a plantear más investigaciones en relación a este síndrome.