Sociedad de Pediatría de Andalucía Occidental y Extremadura

La displasia septo óptica (DSO) es un cuadro congénito constituido por malformaciones de la línea media del SNC. La triada característica contempla la hipoplasia de uno o ambos nervios ópticos, la ausencia o hipoplasia del septum pellucidum y alteraciones del eje hipotálamo- hipofisario. Presentamos el caso de un lactante varón de 6 meses de edad con antecedentes personales de hipoglucemia neonatal, retraso psicomotor, hipotonía axial y nistagmus que es diagnosticado de displasia septo óptica tras acudir a Urgencias por episodio de convulsión generalizada en ausencia de fiebre. Tras el diagnóstico radiológico de DSO se estudia la función hipotálamo–hipofisaria detectándose diabetes insípida e hipotiroidismo subclínico, comenzándose tratamiento hormonal sustitutivo.