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Osteogénesis imperfecta: Más que fracturas

Autores: 
  • Lorena Fernández Ruiz: Unidad de Gestión Clínica de Pediatría y sus Áreas Específicas, Hospital Universitario Reina Sofía, Córdoba
  • Francisco Javier Navarro Quesada: Unidad de Gestión Clínica Lucano. Distrito Sanitario Córdoba Guadalquivir, Córdoba
Revista: 
Volumen 26. 2019. Nº 2
Tipo de artículo: 
Notas clínicas
Resumen: 

La osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad hereditaria caracterizada porfragilidad ósea secundaria a un defecto del colágeno tipo I. La incidencia de estaenfermedad es de aproximadamente 1 de cada 20000 nacidos. Debido a su bajaincidencia y a su amplio espectro de gravedad, se requiere conocer su clínica parapoder elaborar una sospecha diagnóstica incluso en los casos más leves, y de estaforma poder establecer un plan terapéutico precozmente y prevenir, en la medidade lo posible, sus complicaciones. Presentamos el caso de una niña de 4 años conOI leve-moderada. Su singularidad radica en la sutileza y sucesiva progresión de laclínica presentada, más allá de la fragilidad ósea. La historia de múltiples fracturasen su corta edad, junto a los hallazgos de la exploración física y radiológicos observados,su historia clínica, y sus antecedentes familiares permitieron establecer undiagnóstico de sospecha, que ha sido confirmado genéticamente, al igual que en suhermana y en su padre. Actualmente, ambas hermanas se encuentran en seguimientopor endocrinología pediátrica.

Osteogenesis imperfecta (OI) is an inherited connective tissue disorder characterizedby bone fragility secondary to a defect of type I collagen. The incidence of thisdisease is 1 in 20000 births, approximately. Due to its low incidence and its widespectrum of severity, it is necessary to know the clinical features to be able to make asuspicion diagnosis even in the milder cases, and in this way to be able to establishan early therapeutic plan and to prevent to the extent possible its complications. Weshow the case of a 4-year-old girl with mild-moderate OI. Its uniqueness lies in thesubtlety and successive progression of the clinic presented, beyond bone fragility.The presence of multiple fractures in her young age, together with the findings on thephysical and radiological examinations, her medical history, and her family historyallowed establishing a suspicion diagnosis, which has been lately genetically confirmed,as in her older sister and her father. Currently, both sisters are being followedup by pediatric endocrinology.

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