Sociedad de Pediatría de Andalucía Occidental y Extremadura

La osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad hereditaria caracterizada porfragilidad ósea secundaria a un defecto del colágeno tipo I. La incidencia de estaenfermedad es de aproximadamente 1 de cada 20000 nacidos. Debido a su bajaincidencia y a su amplio espectro de gravedad, se requiere conocer su clínica parapoder elaborar una sospecha diagnóstica incluso en los casos más leves, y de estaforma poder establecer un plan terapéutico precozmente y prevenir, en la medidade lo posible, sus complicaciones. Presentamos el caso de una niña de 4 años conOI leve-moderada. Su singularidad radica en la sutileza y sucesiva progresión de laclínica presentada, más allá de la fragilidad ósea. La historia de múltiples fracturasen su corta edad, junto a los hallazgos de la exploración física y radiológicos observados,su historia clínica, y sus antecedentes familiares permitieron establecer undiagnóstico de sospecha, que ha sido confirmado genéticamente, al igual que en suhermana y en su padre. Actualmente, ambas hermanas se encuentran en seguimientopor endocrinología pediátrica.