Sociedad de Pediatría de Andalucía Occidental y Extremadura

La osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad hereditaria caracterizada porfragilidad ósea secundaria a un defecto del colágeno tipo I. La incidencia de estaenfermedad es de aproximadamente 1 de cada 20000 nacidos. Debido a su bajaincidencia y a su amplio espectro de gravedad, se requiere conocer su clínica parapoder elaborar una sospecha diagnóstica incluso en los casos más leves, y de estaforma poder establecer un plan terapéutico precozmente y prevenir, en la medidade lo posible, sus complicaciones. Presentamos el caso de una niña de 4 años conOI leve-moderada. Su singularidad radica en la sutileza y sucesiva progresión de laclínica presentada, más allá de la fragilidad ósea. La historia de múltiples fracturasen su corta edad, junto a los hallazgos de la exploración física y radiológicos observados,su historia clínica, y sus antecedentes familiares permitieron establecer undiagnóstico de sospecha, que ha sido confirmado genéticamente, al igual que en suhermana y en su padre. Actualmente, ambas hermanas se encuentran en seguimientopor endocrinología pediátrica.

Antecedentes. El pamidronato intravenoso es el bifosfonato más ampliamente utilizado en el tratamiento de la osteogenesis imperfecta (OI) y ha demostrado que reduce la incidencia de fracturas, al aumentar el contenido mineral óseo.
Objetivos. Describir las características de los pacientes y los resultados obtenidos tras iniciar tratamiento con pamidronato en los niños afectos de OI.
Material y métodos. Estudio descriptivo, transversal, retrospectivo de los pacientes afectos de OI en tratamiento actualmente en una unidad de Endocrinología Pediátrica.
Resultados. La muestra fue de 10 pacientes, 2 mujeres y 8 varones. Siete tenían un familiar afectado por la enfermedad, en 6 fue la madre, en 1 el padre y 3 fueron esporádicos. Los pacientes fueron diagnosticados de osteogénesis imperfecta tipo I con edad media de 3,2 años. El 100% mostraban escleras azules, ninguno defectos dentarios ni deformaciones óseas asociadas. La media de fracturas al diagnóstico fue de 3. No hubo alteraciones en el metabolismo fosfo-cálcico.En todos los pacientes se indicó tratamiento médico con pamidronato. En la densitometría ósea la puntuación Z-SCORE media al diagnóstico fue de -2.9 [(-2.7)-(-4,6)] y tras un año de inicio de tratamiento de 0,48 [(-1.4)-1,3)]. Entre los efectos secundarios, 1 paciente presentó fiebre, 1 dolor óseo y otro asoció la fiebre al dolor óseo. En 2 pacientes se suspendió el tratamiento por sufrir fractura atípica.
Conclusiones. La administración de pamidronato iv evidencia un impacto positivo en los pacientes tratados al disminuir la incidencia de fracturas y aumentar la densidad mineral ósea. En la actualidad se sigue utilizando el protocolo planteado por Glorieux.