Sociedad de Pediatría de Andalucía Occidental y Extremadura

La Eritromelalgia es un síndrome raro caracterizado por episodios recurrentes de dolor, calor y enrojecimiento a nivel de extremidades. El calor y el ejercicio físico exacerban los síntomas. Se clasifica en eritromelalgia primaria y secundaria a otras patologías. La eritromelalgia primaria es, en su mayoría de casos, debida a una mutación en el gen SCN9A, existiendo formas familiares (herencia autosómica dominante) y esporádicas. Su diagnóstico es fundamentalmente clínico, precisando una anamnesis y exploración física exhaustivas junto con exámenes complementarios adicionales que descarten formas secundarias. El manejo terapéutico pude suponer un reto dada la amplia variedad de tratamientos, con respuestas variables y, a menudo, de eficacia moderada o transitoria.
Exponemos el caso de una niña de 6 años de edad que presenta episodios de enrojecimiento, calor y dolor intenso en manos y pies, agravado con el ejercicio. El padre, abuelo, tío y primo hermano paternos tienen síntomas similares.