La enfermedad celiaca presenta una expresividad clínica muy variable, siendo habitualencontrar formas asintomáticas. Por ello, es recomendable realizar un cribadode dicha enfermedad en población de alto riesgo (familiar de primer grado y/o afectode enfermedades con asociación significativa con la enfermedad celiaca).
Se ha realizado de un estudio observacional, descriptivo y prospectivo controlado decasos pertenecientes a grupos de riesgo. Se les ha solicitado una serología de enfermedadceliaca desde atención primaria (anticuerpo antitransglutaminasa IgA e IgA total o bien la técnica corregida en casos de déficit de IgA). De la muestra inicial de125 pacientes, se ha excluido un 25% porque las pruebas analíticas realizadas no seajustaban a las indicaciones inicialmente propuestas. Eso sugiere la importancia dela adecuada y específica formación e información sobre los medios para la detección precoz de la enfermedad celiaca, tanto para los médicos como los profesionales dellaboratorio. De los 89 pacientes analizados, en 2 de ellos (2,1%) se han detectadoanticuerpos antitransglutaminasa positivo.
Actualmente, se debe recomendar una dieta sin gluten una vez confirmado el diagnóstico por un especialista gastroenterólogo, puesto que supone un impacto positivosobre el pronóstico a corto plazo y la prevención de otras enfermedades y complicaciones asociadas.
La definición y criterios diagnósticos de la enfermedad celíaca (EC) han sido revisados recientemente por la sociedad europea de gastroenterología, hepatología y nutrición pediátricas (ESPGHAN) tras dos décadas sin ser modificados. Establece dos grandes grupos de pacientes, sintomáticos y asintomáticos o de riesgo, con diferente estrategia diagnóstica. Delimita el valor diagnóstico de las diferentes pruebas serológicas y de los marcadores genéticos. Además posibilita por primera vez que en algunos casos bien definidos pueda, a criterio del gastroenterólogo pediátrico, obviarse la biopsia intestinal.